A medicina do século XXI não espera o sintoma aparecer para agir. Ela antecipa. O Next Generation Sequencing (Sequenciamento de Nova Geração) revolucionou a genômica clínica e agora está disponível no Centro Diagnóstico do Leblon.
O NGS é muto importante, pois analisa simultaneamente milhares de genes e identifica variantes no seu DNA que podem estar associadas a doenças, mesmo antes de qualquer sintoma se manifestar. Em casos em que a doença já está presente, o NGS fornece ao médico dados que orientam o tratamento mais adequado ao seu perfil genético específico.
Diferente dos exames genéticos tradicionais, que analisam um gene de cada vez, o NGS mapeia painéis completos de genes em uma única coleta: com profundidade e velocidade sem precedentes na história da medicina diagnóstica.
Que tipos de variantes o exame NGS detecta?
Cada variante identificada pelo NGS é classificada em uma das cinco categorias clínicas estabelecidas internacionalmente:
→ Patogênica: variante com evidência científica sólida de causar doença;
→ Provavelmente Patogênica: forte indicativo de associação com doença, ainda em consolidação;
→ Variante de Significado Incerto (VUS): dados ainda insuficientes para classificação definitiva, monitorada com o avanço da ciência;
→ Provavelmente Não Patogênica: evidência favorável à benignidade;
→ Não Patogênica — variante sem associação com doença conhecida;
Essa classificação não é um detalhe técnico. É o que transforma o resultado do exame em conduta clínica objetiva e é o que diferencia um laudo de NGS de alta qualidade de um simples relatório genômico.
O que o exame NGS detecta?
O NGS está disponível no Centro Diagnóstico do Leblon em painéis específicos por especialidade, além de Exoma Completo e Genoma Completo.
🫀 NGS para Cardiologia:
Doenças cardiovasculares matam 400 mil brasileiros por ano, segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia. Grande parte desses óbitos ocorre em pessoas sem diagnóstico prévio. O painel cardiológico do NGS investiga:
- Cardiomiopatia hipertrófica: afeta 1 em cada 500 pessoas e permanece silenciosa por décadas;
- Síndrome do QT longo: distúrbio elétrico cardíaco responsável por arritmias graves, síncopes e morte súbita, principalmente em jovens;
- Aortopatias hereditárias: risco de dissecção e ruptura aórtica;
- Canalopatias: alterações nos canais iônicos do coração com alto risco arritmogênico;
- Hipercolesterolemia familiar: presente em 1 em cada 104 brasileiros, aumenta o risco cardiovascular de forma silenciosa;
- Histórico familiar de morte súbita, parada cardíaca inexplicada ou síncope de alto risco.
🧠 NGS para Neurologia:
O painel neurológico do NGS investiga doenças de origem genética que afetam o sistema nervoso central e periférico, incluindo:
- Epilepsias genéticas — identificação da causa molecular para orientar antiepilépticos específicos
- Ataxias hereditárias — doenças progressivas que afetam coordenação e equilíbrio
- Neuropatias hereditárias — como a doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doenças neuromusculares progressivas — distrofias musculares, miopatias congênitas e amiotrofia espinhal
🧬 NGS para Oncologia:
O painel oncogenético do NGS identifica predisposições genéticas hereditárias a cânceres antes do aparecimento de tumores, permitindo vigilância ativa e medidas preventivas. Inclui:
- Câncer de mama e ovário: variantes em BRCA1 e BRCA2 elevam o risco em até 70% ao longo da vida;
- Câncer colorretal hereditário: síndrome de Lynch e polipose adenomatosa familiar;
- Câncer de próstata de origem hereditária;
- Outros cânceres com componente genético identificável.
Para pacientes com histórico familiar de câncer, o NGS deixa de ser uma opção e passa a ser uma ferramenta clínica essencial.
💊 NGS para Farmacogenética:
A farmacogenética é uma das aplicações mais transformadoras do NGS na prática clínica diária. Ela responde a uma pergunta que nenhum outro exame responde:
“Como o DNA deste paciente responde a este medicamento específico?”
O painel farmacogenético identifica variantes nos genes responsáveis pelo metabolismo de medicamentos, como CYP2D6, CYP2C19, CYP3A4 e outros, e permite ao médico:
- Escolher o fármaco certo para o perfil genético do paciente;
- Definir a dose terapêutica ideal, evitando subdosagem ou toxicidade;
- Evitar reações adversas graves em antidepressivos, opioides, betabloqueadores, anticoagulantes e antipsicóticos;
- Reduzir o tempo de ajuste terapêutico, especialmente crítico em oncologia e psiquiatria.
Não é uma personalização de tendência. É farmacologia baseada em evidência genômica.
🍼 NGS para Erros Inatos do Metabolismo:
Dez em cada 100 mil bebês nascem com cardiopatia congênita no Brasil. Um em cada 1.000 nasce com Erro Inato do Metabolismo. A maioria desses casos não é diagnosticada precocemente e essa janela perdida tem consequências clínicas severas e irreversíveis.
O NGS investiga alterações metabólicas congênitas que afetam o processamento de aminoácidos, ácidos graxos, carboidratos e outras vias bioquímicas essenciais. O diagnóstico precoce muda desfechos e, em muitos casos, de forma radical.
🔬 NGS para Doenças Raras e Imunológicas:
O NGS é hoje a principal ferramenta diagnóstica para pacientes com quadros clínicos complexos, multissistêmicos e sem diagnóstico definitivo após anos de investigação convencional. O painel investiga:
- Imunodeficiências primárias: alterações genéticas que comprometem o sistema imune desde o nascimento;
- Doenças autossômicas recessivas: condições em que dois portadores sadios podem ter filhos afetados;
- Doenças raras com suspeita genética mas sem diagnóstico etiológico estabelecido;
- Fenótipos atípicos de doenças conhecidas.
O que o laudo do NGS fala sobre a sua família?
Uma das informações mais valiosas, e menos comentadas, que o exame NGS entrega é o mapeamento do risco hereditário familiar.
O laudo indica:
→ Se a variante encontrada é herdada ou surgiu pela primeira vez no paciente, conhecida como mutação de novo.
→ Qual o padrão de herança (autossômico dominante, recessivo, ligado ao X);
→ A probabilidade de transmissão para filhos e irmãos;
→ A conduta clínica recomendada para os familiares em risco;
Fazer o NGS pode não ser apenas uma decisão pela sua saúde e sim pela saúde de quem você ama.
Como é feita a coleta do DNA para o exame NGS no Centro Diagnóstico do Leblon?
O NGS no Centro Diagnóstico do Leblon é feito por swab bucal: um cotonete estéril que coleta DNA suavemente da parte interna das bochechas. Sem agulha. Sem sangue. Sem dor. Seguro para qualquer idade, incluindo bebês, recém-nascidos e gestantes.
Como é feito o preparo para fazer o exame NGS?
Evite comer, beber, fumar, mascar chiclete ou usar enxaguante bucal por pelo menos 30 minutos antes da coleta.
Quais são os prazos dos laudos?
→ Painéis específicos (cardiologia, oncologia, farmacogenética e outros): até 28 dias
→ Exoma Completo: até 35 dias
→ Genoma Completo: até 60 dias
Cada laudo é entregue diretamente ao médico solicitante, estruturado para tomada de decisão clínica imediata, sem ambiguidades, sem lacunas.
É necessário pedido médico para fazer o exame NGS?
O exame NGS é realizado mediante solicitação médica. Os resultados devem ser interpretados pelo profissional de saúde responsável pelo acompanhamento clínico do paciente, em conformidade com as diretrizes do CFM.
Qual é o endereço do Centro Diagnóstico do Leblon?
📍 Av. Ataulfo de Paiva, 226 – Sala 202 – Leblon, Rio de Janeiro (ao lado do Rio Design Leblon).
Como agendar seu exame NGS no Centro Diagnóstico do Leblon?
📞 Telefones: (21) 2294-4063 / (21) 2227-4303
💬 WhatsApp: (21) 97118-0996
E-mail: contato@centrodiagnosticoleblon.com.br
Qual é o horário de funcionamento do Centro Diagnóstico do Leblon?
🕐 Segunda a Sexta: 08h às 18h.